DII antes dos 6 anos: quando pensar em causa monogênica, segundo a SBP

O Documento Científico nº 67 da SBP mostra quando pensar em causa monogênica na doença inflamatória intestinal de início muito precoce — e lembra que a maioria dos casos é poligênica.

Documento Científico nº 67 da SBP: DII de início muito precoce, a VEOIBD

Publicado em 18/09/2026 pelo Grupo de Trabalho Doenças Inflamatórias Intestinais. VEOIBD é a sigla em inglês da doença inflamatória intestinal de início muito precoce: a DII com sintomas ou diagnóstico antes dos 6 anos.

A idade de início já é um sinal de alerta

Nas palavras do documento: "A idade de início dos sintomas é uma característica clínica que serve de alerta para a possibilidade de causa genética na forma monogênica". As DII monogênicas são cerca de 10% a 15% dos casos de VEOIBD — e podem representar mais de 40% dos casos iniciados antes dos 2 anos. O contrapeso está na conclusão: a maioria das crianças com VEOIBD tem DII poligênica e segue a conduta habitual.

As pistas que ficam fora do intestino

No períneo: doença perianal grave — fístulas, abscessos, fissuras profundas. No corpo: infecções frequentes, graves ou por agentes incomuns; déficit de crescimento; eczema; foliculite; ausência de cicatriz de BCG; ausência de tonsilas; hepatoesplenomegalia; autoimunidade. Na história: DII na família, óbito infantil, consanguinidade. São pistas numa criança com quadro de DII, não critérios isolados.

Duas armadilhas no lactente

A proctocolite que não melhora. Abaixo de 1 ano, com sangue ou muco nas fezes, proctocolite alérgica e infecção são os principais diferenciais. Mas, na proctocolite alérgica, "a refratariedade à fórmula exclusiva de aminoácidos livres por duas semanas tornaria este diagnóstico questionável". A calprotectina sem régua. Acima de 150 a 250 microgramas por grama, com a clínica, sugere investigar DII — mas "em crianças menores de quatro anos, não há valores de referência estabelecidos para este exame", e ela pode vir alta até em criança saudável.

O recado: Diante da suspeita, o documento pede avaliação minuciosa e acompanhamento multidisciplinar: gastroenterologista, imunologista, geneticista e nutricionista. E lembra que "uma análise genética negativa ou com achados incertos não exclui definitivamente a correlação genética com DII monogênicas". Conteúdo informativo para profissionais e estudantes: investigação e conduta são individuais, com a equipe especializada.

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